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Overview

血友病是一种由缺乏凝血因子引起的出血性疾病. 这种紊乱可分为轻度、中度或重度,取决于凝血因子的水平. 美国有超过1.5万人患有血友病.

这种情况通常遗传自父母的基因突变. 然而, 在大约三分之一的患者中, 没有家族病史,这种疾病是由一种新的基因突变引起的. 虽然大多数患有血友病的儿童在婴儿期或儿童期有出血的迹象, 一些患有轻度血友病的人可能直到成年后才出现症状.

血友病的类型

最常见的血友病, 是由于缺乏凝血因子VIII引起的, 叫做A型血友病, 或者是典型的血友病. 第二种最常见的类型是由于缺乏凝血因子IX引起的, 被称为B型血友病, 也被称为圣诞病, 以斯蒂芬·圣诞节命名, 第一个被诊断出缺乏IX因子的人.

血友病A和B几乎总是发生在男性身上. 第三个, 非常罕见的血友病, 有时被称为血友病C, is caused by a lack of clotting factor XI, 男性和女性都有.

血友病的原因

血友病A和B是由因子VIII或因子IX基因的基因突变引起的. 突变是基因中发生的异常变化. 因子VIII和因子IX的基因位于X染色体上, 导致血友病A和B x连锁疾病. 像这样, 异常因子VIII或因子IX基因的一个拷贝导致男性血友病, 而女性则处于携带者状态.

有血友病家族史者, 母亲通常是一个携带者,她的一半儿子和她的一些男性亲属会有血友病. 如果没有血友病家族史, 这种疾病是由于在受影响的个体或个体的母亲中发生了新的突变, 谁的载体状态可能被忽视了.

我们治疗血友病的方法

作为联邦指定的血友病治疗中心, 加州大学旧金山分校提供包括诊断在内的全方位服务, 治疗, 为所有类型的血友病患者提供咨询和教育.

我们相信要治疗整个人. 我们强调倾听患者的意见,并制定个性化的护理计划,以解决出血性疾病患者生活的所有医疗和情感方面的问题.

奖 & 识别

迹象 & 症状

血友病最常见的症状是出血,特别是出血进入关节和肌肉. 当血友病患者受伤时, 他的出血速度并不比没有血友病的人快, 但是止血需要更长的时间. 出血也可能在受伤或手术后几天再次开始.

小伤口或表面擦伤通常不是问题, 但深度损伤可能导致出血发作,除非及时治疗,否则可能导致永久性残疾.

血友病的其他症状包括容易擦伤、长时间流鼻血或吐血.

血友病的症状和严重程度

血友病可发生在轻度, 中度和重度, 根据病人的症状和血液中凝血因子的水平或数量.

  • 轻微的血友病. 这个人只有正常水平的6%到49%, 通常在严重受伤后才会出血, 创伤或手术. 第一次出血可能要到成年后才会发生.
  • 温和的血友病. 这个人有正常因子水平的1%到5%,受伤后出血发作, 重大创伤或手术. 他也可能偶尔出血,没有明显的原因, 称为自发性出血发作.
  • 血友病严重. 这个人的因子水平低于1%,并且在受伤或手术后出血, 并可能有频繁的自发性出血进入关节和肌肉.

一个人血友病的严重程度不会随着时间的推移而改变, 因为因素水平是由基因决定的.

诊断

准确的诊断对血友病的最佳治疗至关重要. 血友病检测应在经验丰富的专门凝血实验室进行. 不经常进行这些专门检测的实验室可能无法准确诊断.

大多数血友病患者在很小的时候就被诊断出来. 然而, 那些患有轻度血友病的人可能要到成年后才会被诊断出来,因为他们经历了创伤或手术引起的出血.

血友病的诊断是通过血液检查来确定是否缺少凝血因子或凝血因子水平过低, 哪些是造成问题的原因. 如果你有血友病家族史, 让你的十大赌博平台排行榜知道你的亲属缺少凝血因子是很重要的. 你可能会错过同样的一个.

如果你知道自己是血友病携带者, 新生儿血友病检测通常在出生后不久进行. 这些测试可以在脐带或新生儿静脉抽取的血液上进行. 你可能会被建议推迟一些程序, 比如割礼, 直到你知道你的孩子是否患有血友病.

一些有血友病病史的家庭可能会要求进行产前检查, 或者产前检查. 这项测试可以在怀孕早期进行, 让你的家人做出明智的决定和准备. 如果需要的话,加州大学旧金山分校有遗传咨询师可以帮助你进行产前检测.

如果你怀孕了,并认为你可能是一个携带者, 或者如果你的孩子被诊断出患有血友病,并期待着另一个孩子, 告诉你的产科十大赌博平台排行榜是很重要的.

有三种方法可以确定你是否是携带者:

  • 家谱. 如果你有一个患有血友病的儿子还有一个儿子, 哥哥, 父亲, 叔叔, 堂兄或祖父患有这种疾病, 那么你就是一个载体. 不需要额外的测试.
  • 凝血因子. 如果血液中的凝血因子水平低于正常水平的50%, 你可能是携带者,有轻微的血友病. 如果凝血因子水平高于50%, 你仍然可能是携带者, 因为其他十大赌博靠谱网络平台可以提高因子水平. 其他测试可能是必要的.
  • DNA测试. DNA测试可以在你的儿子或其他亲属身上寻找导致血友病的突变, 并与你的DNA进行比较.

治疗

我们的医疗团队可以帮助您选择最适合您的治疗方案. 我们依靠你的意见来帮助制定一个能让你保持健康的护理计划, 积极主动,能够成功地面对血友病的挑战.

目前血友病治疗的目标是提高因子水平, 减少出血发作的频率和严重程度,预防出血并发症. 血友病治疗使用凝血因子浓缩物, 也称为factor,这是一种干粉形式的凝血因子. 在给药前与水混合成液体.

一些凝血因子产品, 称为血浆衍生因子产物, 是由捐献的人类血浆制成的吗. 其他的被称为重组因子产品,是在实验室里制造的.

凝血因子浓缩液是在你受伤或出现出血迹象后不久注射到你的静脉中. 当给定凝血因子时, 它会立即在血液中循环,这样身体就可以利用它形成血块. 一旦血凝块形成,血流停止, 身体开始重新吸收渗漏到组织和关节的血液.

如果你没有得到及时治疗, 多余的血液会聚集在关节或软组织中,引起疼痛和肿胀,需要更长的时间才能消失. 随着时间的推移,反复的关节出血会导致严重的关节损伤和关节炎. 早期治疗可以减少关节损伤的风险.

如果你有轻微的血友病, 你可能只需要偶尔治疗, 这是, 每次你出血的时候. 如果你的血友病是中度或重度,你的血友病可能需要更频繁的治疗.

回家治疗

所有因子治疗都是通过静脉输注或注射到静脉中. 起初, 你将在血友病治疗中心接受治疗, 你的十大赌博平台排行榜办公室或急诊室. 之后,你可能会被教导如何在家里管理这个因素.

无论你是否在家治疗, 你应该经常在家里吃浓缩素, 因为当你需要治疗时,你可能需要把它带到急诊室. 如果决定注射因子来治疗你的出血, 你能做的最重要的事情就是尽快使用它.

在你接受了关节出血的因子治疗之后, 休息, 冰, 压缩和仰角(或“RICE”)是必需的. 您还可以从支持设备中受益, 例如膝盖或脚踝出血后的拐杖, 或者是手臂肌肉或关节流血后的吊带. 根据出血部位的不同,出血后几天你可能要限制活动.

非处方药物

对乙酰氨基酚被推荐为血友病患者的安全止痛药. 仔细按照说明服用,并确保只服用推荐量的药物.

不要服用任何含有阿司匹林或乙酰水杨酸的产品. 阿司匹林会妨碍凝血. 许多常见的家庭疗法, 比如苏打水, 含有阿司匹林, 所以在服用任何药物之前都要仔细阅读标签.

非甾体抗炎药,如Advil, Aleve和Motrin, also may interfere with clotting; these should be used only if you have discussed their side effects with your doctor.

如果你对什么是安全的,什么是不安全的有任何疑问, 和你的十大赌博平台排行榜或血友病医务人员谈谈.

实验治疗

基因疗法和长效凝血因子浓缩物等治疗方法的研究正在进行中. 加州大学旧金山分校血友病治疗中心经常十大赌博靠谱网络平台涉及新疗法的临床试验.

加州大学旧金山分校健康医学专家已经审查了这些信息. 它仅用于教育目的,并不打算取代您的十大赌博平台排行榜或其他医疗保健提供者的建议. 我们鼓励您与您的供应商讨论您可能遇到的任何问题或疑虑.

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